Врач-генетик: «Основная причина аутизма — наследственная патология»

Если загуглить «аутизм у детей», найдем в основном описание его признаков и рекомендации родителям по коммуникации.

Врач-генетик Анна Кульпанович рассказала 103.KZ кое-что новое:

1. какой тест поможет определить вероятность аутизма у ребенка;
2. к каким специалистам на самом деле нужно идти при подозрениях на это расстройство;
3. что такое техника АВА;
4. можно ли определить риск рождения ребенка с аутизмом до и во время беременности;
5. каковы шансы у пары с таким малышом родить здорового ребенка.

И все-таки: что такое аутизм?

Аутизм — это не одно заболевание, а группа расстройств психологического развития, которая характеризуется совокупностью нарушений социального взаимодействия, общения и стереотипного поведения.

Дополнением к этим специфическим признакам часто становится ряд неспецифических проблем:

• фобии;
• нарушения сна и питания;
• агрессия;
• аутоагрессия.

Под словом «аутизм» понимают огромное количество заболеваний с различной степенью выраженности клинических симптомов. Поэтому их принято называть расстройствами аутистического спектра (РАС).

Важно, что для РАС характерно проявление первых признаков в младенчестве или раннем детском возрасте.

На какие особенности обращать внимание родителям?

1. На нарушения социального взаимодействия и социальной коммуникации:

• неспособность ребенка использовать зрительный контакт, жестикуляцию, мимику и позу для регуляции социального взаимодействия (малыш не смотрит в глаза при обращении к нему);
• сниженные заинтересованность и способность поддерживать взаимодействие со сверстниками и взрослыми (никогда не играет с друзьями или взрослыми в общие игры);
• недостаточная или отсутствующая реакция на обращенную речь и имя (когда зовут по имени, никогда не отзывается; у родителей часто возникает подозрение о нарушении слуха у ребенка);
• неспособность долго удерживать внимание на том, во что вовлекают ребенка взрослые;
• ребенку неприятны прикосновения, он не разрешает до себя дотрагиваться;
• отсутствие смущения или избыточная тревога при всем новом (не любит новые места, новых людей, забивается в угол или ищет выхода, чтобы вернуться в привычную обстановку);
• однообразные сценарии в общении (стандартные фразы без эмоций, чтобы сообщить о своих желаниях);
• задержка речевого развития: ребенок повторяет одни и те же вопросы, слова, не поддерживает и не начинает беседы или говорит в основном на интересные ему темы; отсутствует лепетная речь, как и «гуление» в возрасте до года.

2. На стереотипное, повторяющееся поведение, ограниченные интересы и увлечения.

Эта группа симптомов очень разнообразна:

• необычные интересы — изучение движущихся предметов, увлечение узкими темами (интерес только к алфавиту, цифрам, названиям и отдельным характеристикам предметов);
• выраженные проблемы переключения внимания, поведение со стремлением к постоянству (спокоен, только если складывает буковки в слова; предложите сделать это с цифрами — крик и требование все вернуть назад);
• повторяющиеся движения, например, раскачивание, взмахи руками, потирание ладоней, вращение пальцами рук.
  

Что делать, если отдельные признаки РАС есть у вашего ребенка?

Сегодня большинство родителей знает эти красные флаги, что очень важно. Но в то же время следует понимать: если ребенок, например, не хочет дружить с другими детьми — это не аутизм.

О РАС можно говорить, когда флаги собираются в букет.

Оценить вероятность аутизма у ребенка поможет специальный тест. Это медицинский онлайн-калькулятор, который подходит для самой ранней диагностики — у малышей в возрасте от 1,5 до 2,5 лет.

Если по оценкам анкеты у вас высокий риск, нужно обращаться к врачам.

Самые важные специалисты при таких расстройствах:

1. педиатры;
2. генетики;
3. логопеды-коучи по технике АВА.

Почему стоит обратиться к генетику?

Потому что расстройства поведения, гиперактивность, задержка интеллектуального развития и аномалии органов чаще всего связаны с генетическими нарушениями.

Причиной может быть как потеря целой хромосомы, так и мутация одного гена.

Генетик всю жизнь учится искать клинические признаки, которые указывают на наследственное заболевание. Поэтому опытный врач может распознать расстройство, как только ребенок входит в кабинет.

Но, конечно, обязательно проверить его лабораторно. Для этого назначаются исследования, подтверждающие те или иные синдромы и диагнозы внутри спектра Аутизм. Это дорогие и очень сложные исследования. Но, проверив панель из 25 000 участков межгенных взаимодействий, можно выявить именно «тот» ген.

Почему это важно? Потому что часть генетических заболеваний можно лечить и вылечить, если точно знать, что это за вариант из всей большой группы РАС.

Также благодаря установке конкретного диагноза врачи могут сформировать индивидуальный график динамического наблюдения:

1. сколько раз проводить УЗИ сердца;
2. как часто делать УЗИ брюшной полости;
3. как часто измерять рост ребенка и стоит ли опасаться формирования низкорослости;
4. какие биохимические исследования крови проводить и т.д.

Как минимум, можно понять, какие препараты ребенку принимать не стоит: некоторые из них могут быть опасны и приведут к ухудшению.

Чем раньше будет исключена или выявлена генетическая причина всех проявлений у малыша, тем больше шансов помочь ему.

Но зачастую происходит так. При признаках аутизма у ребенка родители обращаются к неврологу. Если врач не видит никаких нарушений, уточняя неврологический статус, проверяя рефлексы ребенка, он рекомендует обратиться к психиатру. Родители боятся и откладывают визит, причем нередко на годы. На этом цепочка врачей заканчивается, и к генетику семья просто не доходит.

Полезная ссылка Генетика в Алматы Найти врача

Как лечат РАС и что такое технология АВА (Applied behavior analysis)?

Лечение должно быть комплексным.

Используются медикаментозные, немедикаментозные методы и работа команды специалистов:

• врачей-генетиков;
• врачей-психиатров;
• врачей-неврологов;
• врачей-педиатров;
• медицинских психологов;
• логопедов-дефектологов;
• педагогов;
• социальных работников.

О технике АВА знает мало кто из родителей, но она помогает в короткий срок социализировать малыша.

Важно в самом раннем возрасте вложить в него как можно больше навыков и знаний, так как потом это будет сделать очень сложно.

До того, как ребенку пора будет идти в школу, нужно понять, связаны ли его поведенческие расстройства с интеллектуальным дефицитом. То есть снова все сводится к точному диагнозу.

Как узнать о риске аутизма у ребенка до и во время беременности?

На этапе планирования беременности пара может пройти синхронное сравнительное секвенирование. Исследование оценивает генетический материал будущих отца и матери на риск носительства каких-либо наследственных заболеваний.

Во время беременности наличие крупных хромосомных нарушений, в том числе тех, что вызывают РАС, можно проверить при помощи неинвазивного пренатального тестирования (НИПТ).

Предупредить заболевание, если выявлено нарушение, возможно.

Паре, у которой родился ребенок с аутизмом, тоже не стоит отчаиваться. Да, очень тяжело любящим маме и папе не иметь возможности даже обнять своего ребенка, поскольку дотрагивание приводит к травме. Но они могут родить и здорового малыша.

Если причиной стало хромосомное нарушение, риск повторения в семье чаще всего минимальный — общепопуляционный.

Если нарушение связано с мутациями генов, все зависит от того, какие именно мутации найдены. А оценить риски и объяснить шансы поможет генетик.

Полезная ссылка Лечение аутизма в Алматы Список медцентров